Bệnh lão nhi là một căn bệnh khá hiếm gặp và khó điều trị, khiến trẻ gặp rất nhiều phiền toái, rắc rối trong cuộc sống và ảnh hưởng đến tuổi thọ của trẻ.

Bệnh lão nhi là gì?

Lão nhi, còn được gọi là hội chứng Progeria hay Hutchinson-Gilford (HGPS), là một tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh. Hầu hết trẻ em bị lão nhi không sống qua tuổi 13, trường hợp tới 20 tuổi là cực hiếm. Y học thế giới cũng đã ghi nhận trường hợp duy nhất là một họa sĩ Nam Phi mắc bệnh già sớm, chết vào tuổi 26. Bệnh ảnh hưởng đến cả hai giới và tất cả các chủng tộc như nhau. Theo thống kê thì cứ mỗi 4 triệu ca sinh trên toàn thế giới thì có 1 trẻ mắc phải căn bệnh này.

Một lỗi duy nhất trong một gen nhất định khiến nó tạo ra một loại protein bất thường. Khi các tế bào sử dụng protein này, được gọi là progerin, chúng sẽ phân hủy dễ dàng hơn. Progerin tích tụ trong nhiều tế bào của trẻ em bị lão nhi, khiến chúng già đi nhanh chóng.

Bệnh lão nhi khiến trẻ bị lão hóa nhanh và giảm tuổi thọ

Progeria không di truyền hoặc được truyền lại trong các gia đình.

Nguyên nhân dẫn đến cái chết của các bệnh nhân bị hội chứng lão nhi thường là đột quỵ do những vấn đề về tim. Cho đến nay thì thuốc điều trị hội chứng này vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu.

Triệu chứng của bệnh lão nhi

Hầu hết những đứa trẻ bị Progeria trông khỏe mạnh khi chúng được sinh ra, nhưng chúng bắt đầu có dấu hiệu của bệnh trong năm đầu tiên. Em bé bị Progeria không tăng hoặc tăng cân bình thường. Chúng phát triển các đặc điểm thể chất bao gồm:

• Đầu to
• Mắt lớn
• Hàm dưới nhỏ
• Một chiếc mũi mỏng với đầu nhọn
• Tai to ra
• Tĩnh mạch nổi rõ
• Răng mọc chậm và bất thường
• Giọng nói cao vút
• Mất chất béo và cơ bắp
• Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày

Khi trẻ bị lão nhi già đi, chúng mắc các bệnh ​​sẽ gặp ở những người từ 50 tuổi trở lên, bao gồm mất xương, xơ cứng động mạch và bệnh tim. Trẻ em bị Progeria thường chết vì đau tim hoặc đột quỵ.

Trẻ bị lão nhi không bị ảnh hưởng đến trí não

Progeria không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc sự phát triển trí não của trẻ. Một đứa trẻ với tình trạng này cũng không có khả năng bị nhiễm trùng cao hơn những đứa trẻ khác.

Những đứa trẻ bị mắc phải hội chứng lão nhi thường phát triển tương đối chậm cả thể thể chất lẫn tinh thần: chiều cao và trọng lượng giảm dưới mức trung bình so với tuổi của mình. Tuy nhiên động cơ phát triển và phát triển tâm thần vẫn bình thường.

Chẩn đoán bệnh lão nhi

Vì các triệu chứng rất đáng chú ý, có khả năng bác sĩ nhi khoa của con bạn sẽ phát hiện ra chúng trong quá trình kiểm tra định kỳ.

Nếu bạn thấy những thay đổi ở trẻ có vẻ giống như triệu chứng của Progeria, hãy hẹn gặp bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất, kiểm tra thính giác, thị lực, đo mạch, huyết áp và so sánh chiều cao, cân nặng của con bạn với những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Sau đó, nếu bác sĩ nhi khoa cần thêm thông tin, bạn có thể cần gặp một chuyên gia về di truyền y tế, người có thể chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Theo số liệu thống kê mới nhất cho biết hiện nay trên thế giới đã có hơn 100 trường hợp mắc hội chứng “lão nhi” nhưng không tìm ra cách để chữa trị.

Phương pháp điều trị bệnh lão nhi

Tại thời điểm này, không có cách chữa trị cho Progeria, nhưng các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu tìm ra nó. Một loại thuốc trị ung thư, FTI (chất ức chế farnesyltransferase), có thể khắc phục các tế bào bị hư hại.

Phương pháp điều trị thường giúp giảm bớt hoặc trì hoãn một số triệu chứng của bệnh.

• Thuốc

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc để giảm cholesterol hoặc ngăn ngừa cục máu đông. Một liều thấp aspirin mỗi ngày có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ. Hormone tăng trưởng cũng có thể giúp tăng chiều cao và cân nặng.

• Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp con bạn tiếp tục di chuyển nếu chúng bị cứng khớp hoặc các vấn đề về hông.

• Phẫu thuật

Một số trẻ có thể phẫu thuật bắc cầu động mạch vành hoặc nong mạch vành để làm chậm tiến triển của bệnh tim.

• Chăm sóc tại nhà

Trẻ em bị Progeria dễ bị mất nước, vì vậy chúng cần uống nhiều nước, đặc biệt là khi chúng bị ốm hoặc sốt. Những bữa ăn nhỏ thường xuyên hơn cũng có thể giúp chúng tăng cường dinh dưỡng.

Trẻ em mắc bệnh lão nhi nên được phát hiện sớm và có các phương pháp thích hợp để giảm tổn thương và tiến triển của bệnh. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất hoặc liên hệ trực tiếp về địa chỉ:

Số 08 đường Pasteur, Phường Xương Huân, TP. Nha Trang, Tỉnh Khánh Hòa.     

Điện thoại: 0258.3822.279